PRESENTACIÓN DEL XII CONGRESO NACIONAL DEL LABORATORIO CLÍNICO
Por la Dra. María Luisa Hortas, Presidenta del Comité Científico


PRESENTACIÓN DEL SIMPOSIO 7
El laboratorio en el estudio de los desórdenes del desarrollo y la pubertad precoz

Entrevista a la Dra. María Luisa Granada Ybern, ponente de
“Fisiopatología de los desórdenes del desarrollo y la pubertad precoz”.

Dra. María Luisa Granada Ybern
María Luisa Granada Ybern. Servicio de Bioquímica Clínica,
Hospital Germans Trias I Pujol, Barcelona.

P1. ¿En qué radica la importancia de este simposio?
R1. En mi opinión, la clave para mantener la competencia en nuestro trabajo como facultativos del laboratorio es la formación continuada. El alcance del laboratorio clínico es inmenso, ya que con nuestros resultados contribuimos al diagnóstico y seguimiento de enfermedades tan diversas como el cáncer, patología infecciosa, endocrina, hematológica, inmunólogica, entre otras, y por tanto tener un conocimiento profundo de cada una de las áreas es en la práctica imposible. Anteriormente, el laboratorio hormonal y su área de conocimiento correspondía a un área de especialización dentro del laboratorio, debido principalmente al uso mayoritario de inmunoensayos isotópicos que requerían instalaciones específicas. Pero el desarrollo de métodos no isotópicos, en especial de la quimioluminiscencia, dieron lugar a la posibilidad de automatización de estos ensayos y han permitido su unificación en las grandes cadenas utilizadas en la gran mayoría de laboratorios. Actualmente, los especialistas de laboratorio de bioquímica han de saber interpretar los resultados de las hormonas relacionadas con los ejes hipotálamo hipofiso gonadal y adrenal que se determinan en las cadenas de los laboratorios core.

P2. ¿Qué novedades hay el campo de la fisiopatología de los desórdenes del desarrollo y la pubertad precoz?
R2. El inicio de la pubertad ha sido un tema que ha despertado gran interés en endocrinólogos y pediatras durante décadas, sin embargo, el conocimiento de los mecanismos fisiológicos implicados no han sido desvelados hasta hace poco. El descubrimiento y la comprensión de los efectos ejercidos por la hormona kisspeptina han arrojado luz sobre esta área de investigación. El sistema kisspeptina y su receptor GPR54 han demostrado tener un papel clave en el inicio de la pubertad y en el mecanismo ovulatorio permitiendo conocer la importancia de un estado de nutrición adecuado para el desarrollo puberal normal.

Todo ello es importante, ya que las alteraciones en el desarrollo puberal pueden tener repercusión en la talla y producir trastornos de adaptación. El adelanto o atraso de la pubertad, incluido en edades consideradas “normales”, pueden dar lugar a trastornos psicológicos que conviene detectar.

P3. ¿Qué papel juega la fisiopatología en el diagnóstico de la pubertad precoz?
R3. Es muy importante conocer la fisiología de los diferentes procesos del desarrollo puberal para poder valorar cuándo se producen alteraciones y qué significan los resultados de las hormonas que estamos midiendo. En el caso de la pubertad se trata de un proceso fisiológico en el que la “normalidad” abarca un amplio abanico de posibilidades, ya que presenta una enorme variación interindividual. En las niñas se considera que la edad normal de inicio de la pubertad varía de 8 a 13 años y en los niños de 9 a 14 años y esta influenciada por factores genéticos, nutricionales, étnicos, entre otros. En muchos casos las alteraciones de la pubertad son “idiopáticas”, sobre todo en las niñas, pero en ocasiones pueden ser secundarias a una enfermedad subyacente de mayor gravedad.


PRESENTACIÓN DEL SIMPOSIO 8
“Compromiso renal en las enfermedades autoinmunes”

Entrevista al Dr. Guillermo Ruiz Irastorza, ponente de “Nefritis Lúpica y ac. anti-ds-DNA”.

Dr. Guillermo Ruiz Irastorza
Dr. Guillermo Ruiz Irastorza. Unidad de enfermedades
autoinmunes, Servicio de Medicina Interna, Hospital
Universitario Cruces, Barakaldo, Bizkaia.

P1. ¿Cómo animaría a los especialistas del laboratorio clínico a asistir al congreso, especialmente celebrándose en su ciudad, Bilbao?
R1. Por la parte que me atañe, creo que la iniciativa de combinar la visión de clínicos y especialistas de laboratorio es novedosa y enriquecedora. Animo a los asistentes a la participación e intercambio de ideas tras las ponencias.

Más allá del contenido científico, Bilbao es una ciudad por la que merece la pena pasear y recorrer los bares de pintxos. Es espectacular la vista de la ciudad desde el monte Artxanda, al que se sube en un funicular de más de 100 años. Y para los que tengan un poco más de tiempo, es muy recomendable la visita al Puerto Viejo de Algorta, a menos de media hora en metro, y no es por que sea mi pueblo...

P2. ¿Qué papel juegan los anticuerpos anti-ds-DNA en la detección y tratamiento de la nefritis lúpica?
R2. Los anticuerpos anti-ds-DNA son, ante todo, un marcador muy específico de lupus eritematoso sistémico. Su presencia mantenida, sobre todo a títulos altos, se asocia a un mayor riesgo de sufrir afección renal por el lupus. Pueden ser también, con mucha variación individual, un marcador de actividad de la enfermedad, sin embargo, la presencia de nefritis lúpica se sospecha, sobre todo, por la proteinuria, generalmente acompañada de microhematuria, y se confirma por biopsia renal. De igual modo, la reducción de la proteinuria es la que marca la respuesta al tratamiento. La positividad de anti-ds-DNA y el descenso de los niveles de C3 y C4 apoyan la sospecha clínica, de igual forma que la normalización de estos parámetros son un dato a considerar en la evolución de las pacientes, pero no son pruebas definitivas en ningunos de los escenarios.

P3. ¿Cómo ha avanzado en este campo?
R3. En cuanto al diagnóstico, algunos anticuerpos como los anti-nucleosoma y los anti-C1q complementan el valor de los anti-ds-DNA como marcadores de nefritis lúpica. En lo referente a la respuesta y al pronóstico, se ha identificado un nivel de proteinuria inferior a 0.7 gr/d tras un año de tratamiento como un predictor de buena evolución renal a 10 años. En el tratamiento, además de la disponibilidad de nuevos fármacos inmunosupresores y biológicos, se están potenciando pautas con una mayor utilización de pulsos de corticoides y dosis mucho más bajas de prednisona, que obtienen muy buenas tasas de respuesta con mucha menos toxicidad asociada.

P4. ¿Cuál es la importancia de la afectación renal en las enfermedades autoinmunes?
R4. En el caso del lupus y de las vasculitis ANCa-positivas, es la afección orgánica más frecuente y uno de los factores pronósticos más importantes. Es fundamental su identificación y tratamiento precoces, que disminuyen el daño establecido y mejoran los resultados del tratamiento.


PRESENTACIÓN DEL SIMPOSIO 10
“El laboratorio en el diagnóstico precoz del cáncer. Situación actual y perspectivas de futuro”

Entrevista al Dr. Rafael Molina Porto, ponente de “Marcadores Tumorales en el diagnostico precoz y diagnostico del cáncer de pulmón”.

Dr. Rafael Molina Porto
Dr. Rafael Molina Porto. Servicio Bioquímica y Genética
Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona.

P1. ¿Qué temas se abarcarán en este simposio?
R1. La ponencia trata acerca de uno de los aspectos más relevantes en la lucha contra el cáncer, el diagnóstico precoz. Las neoplasias se diagnostican tarde, de ahí que una de las principales líneas de investigación sea la búsqueda de pruebas de laboratorio que permitan seleccionar grupos de riesgo, para hacer un diagnóstico más temprano. La ponencia trata de aspectos de gran relevancia clínica actual (próstata), o de un próximo futuro que ya se está iniciando (pulmón y próstata) y se incluyen los últimos avances que pueden ser pruebas diagnósticas en el futuro, centrados principalmente en el cáncer de colon.

El tema y título de la ponencia son muy interesantes, pero yo les animaría, además, porque el nivel de los ponentes es excelente. Por ejemplo, contaremos con la aportación del Dr. Castells, director médico del Clinic y uno de los mayores expertos en el diagnóstico precoz del cáncer de colon y con el Dr. Filella, en mi opinión, uno de los principales expertos europeos en el cáncer de próstata.

P2. ¿Qué perfil de paciente se beneficia principalmente del empleo de estos marcadores en el diagnóstico precoz?
R2. La ponencia tratará tres ejemplos de cánceres muy frecuentes y con elevada mortalidad: próstata, pulmón y carcinomas colo-rectales. Los beneficiarios de estos métodos diagnósticos sería la población general en el caso de las neoplasias colo-rectales; lo mismo -pero evidentemente solo varones- en el caso de próstata y, por ultimo, en las neoplasias de pulmón, los fumadores o ex fumadores o aquellos individuos que trabajan en ambientes de más riesgo.

Los datos en cáncer de próstata también permiten disminuir el porcentaje de falsos positivos, que es un problema muy importante en pacientes en los que se realiza el PSA (antígeno prostático específico), por la morbilidad que conlleva. También se abordarán aspectos relacionados con el cáncer hereditario en neoplasias colo-rectales, aplicable a la detección de población con mayor riesgo. Un diagnóstico más temprano, implicaría mayor supervivencia.

Por último, hay que destacar que en la ponencia se explican unos principios generales, que podrían ser de interés en otros tumores, por ejemplo en el cáncer de ovario.

P3. ¿Qué impacto tiene el uso de estos marcadores en el pronóstico de los pacientes?
R3. Los marcadores tienen valor como ayuda al diagnóstico, e incluso en algunos casos para un diagnóstico precoz, en el diagnóstico histológico, la detección precoz de recidiva y en la monitorización de la respuesta al tratamiento. El pronóstico es hoy poco empleado en rutina, tras el diagnóstico. Es muy interesante, por ejemplo, la detección de mutaciones del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) para decidir los tratamientos del cáncer de pulmón, verdadera revolución en el sector.

También son destacables los estudios a nivel genético, para establecer el cáncer hereditario que representa más del 15% de los canceres colo-rectales. El Dr. Castells nos aportará una actualización sobre el tema indicando, los marcadores actuales y los nuevos que van apareciendo y que permiten discriminar grupos de riesgo, familias con alta incidencia en los que un mayor control y la detección de anormalidades genéticas, contribuyen a un diagnóstico más temprano y, por lo tanto, incrementa la supervivencia.

P4. ¿Qué avances ha habido en el campo de marcadores tumorales en el diagnóstico precoz y diagnóstico?
R4. Los avances en los últimos cinco años se centrarían en cuatro apartados principales:

Primero, los nuevos marcadores tumorales como la ProGRP, el HE4 o las subfracciones del PSA y la posibilidad de detectar en plasma mutaciones, como ocurre con la determinación del EGFR o la detección de diversos microRNA que facilitan el diagnóstico en neoplasias colo-rectales.

Segundo, los cambios de orientación. Hasta ahora se buscaba el marcador tumoral único e ideal, pero como ocurre con la biología molecular, cada vez estamos más seguros de que este no existe, al menos en la mayoría de tumores, y se buscan patrones de marcadores, proteínas o genes que nos permitan ser más eficaces en el diagnóstico. Un ejemplo es el perfil que proponemos en cáncer de pulmón, con seis marcadores tumorales o la combinación de estudios genéticos y proteicos en la clasificación de los tumores o en la valoración de la respuesta.

Tercero, también es importante perder el miedo y buscar nuevas aplicaciones. El PSA, es un ejemplo claro, ya que se le puede considerar un marcador de patología prostática que, a pesar de no ser especifico, bien empleado puede incrementar notablemente la supervivencia. Otros marcadores pueden hacer lo mismo en otros tumores como el cáncer de pulmón o de ovario.

Cuarto, buscar factores predictivos de respuesta que nos permitan orientar el mejor tratamiento con la menor toxicidad.

Estos avances muestran claramente que, cada vez más, el laboratorio tiene un papel preponderante en el diagnóstico de los tumores malignos, y esta aplicación no se podrá hacer realidad si los miembros del laboratorio no se implican más en el proceso diagnóstico. Es imprescindible el trabajo en equipo de todos los especialistas que trabajan en la misma área, como el laboratorio, los médicos internistas, digestólogos, neumólogos, entre otros.


AGENDA

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Miércoles 24 de octubre de 2018 de 9:30 a 14:00 horas.

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La inscripción a estos cursos es independiente de la del Congreso y las plazas son limitadas. La impartición de los mismos es simultánea, por lo que solo se puede realizar la inscripción a un único curso.

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